Mi az a Turner-szindróma?



TUDTA, HOGY: a magyarországi statisztikai adatokból eredeztethető becslés szerint kb. 20 Turner-szindrómás leány születik hazánkban évente. 1

A következő információk forrása:”Hogyan segítsünk gyermekünknek az iskolát túlélni és jól boldogulni benne.” Útmutató szülőknek és tanároknak (Turner Syndrome Support Society)

A Turner-szindróma (TS) egy olyan kromoszóma rendellenesség, ami csak nőket érint. Az X kromoszóma részleges vagy teljes hiánya okozza. A Turner- szindróma előfordulási aránya hozzávetőlegesen egy a 2000 lányszületésre.
A diagnózis megerősítése kariotípus vizsgálattal történik, de a feltételezett diagnózist fel lehet állítani egy sor fizikai jellemző alapján is, mint pl. a megvastagodott nyak, széles mellkas távol álló mellbimbókkal, lenőtt nyaki hajvonal, testtől elálló könyék, és egyéb jellemzők. A TS két legfőbb klinikai jellemzője az alacsony termet és a nem működő petefészkek. Ugyan a diagnózist már születéskor fel lehet állítani, mégis a legtöbb lányt korai gyermekkorban diagnosztizálják, mikor lemaradnak a növekedésben, vagy később, mikor elmarad a serdülőkori növekedési ugrás és a másodlagos nemi jellegek kialakulásának hiánya nyilvánvalóvá válik.

Attól függetlenül, hogy a Turner-szindrómás lány csak néhány vagy sok jellemzővel rendelkezik a TS-es tulajdonságok közül, az alacsony termet és a terméketlenség majdnem mindig jellemző. A Turner-szindrómával kapcsolatos további és részletes információ beszerezhető a Társaságtól. Ugyanakkor hasznos lehet, ha itt megemlítünk több olyan tulajdonságot, ami esetlegesen hatással lehet egy Turner-szindrómás kislány iskolai életére. A Turner- szindrómás lányok hajlamosak a visszatérő fülgyulladásra, ami hallásproblémákhoz vezethet. Az alacsony termet és a finom-motoros koordinációs készség gondot okozhat a játékok során vagy testnevelés órákon, és rossz énképhez is vezethet, különösen az olyan TS-es kislányok esetében, akiket rendszeresen nem választanak be egyik csapatba sem. Előfordulhatnak félreértések is, mert a Turner-szindrómásoknak gondot okoz az arckifejezések felismerése és ez nehézségekhez vezethet a barátságok terén. A lányoknak folyamatos megerősítésre van szükségük; ez időnként idegesítő lehet, és figyelemfelhívásnak is gondolhatják mások. Ha egy kislánynak jó a verbális felfogóképessége és megértése, nem feltétlenül jelenti azt, hogy a gyermek ugyanilyen jól ki tudja magát fejezni írásban is, és ezért – tévedésből - lustának könyvelhetik el. A térbeli felfogóképesség problémáit ennek a füzetnek egy másik részében tárgyaljuk, de ezek általában leküzdhetők némi plusz segítséggel. A Turner-szindrómás lányok szeretik a rutint és megmakacsolhatják magukat, ha magyarázat nélkül változások elé állítják őket. A TS-sel élő lányok és nők nagy része egészséges, boldog és normális életet élhet.

1. A statisztikai adatok a következő weboldalakról származnak:
https://hu.wikipedia.org/wiki/Magyarország_népessége#Sz.C3.BClet.C3.A9sek_.C3.A9s_hal.C3.A1loz.C3.A1sok
http://semmelweisfigyelo.hu/hu/osszes_kiemelt_cikk/hir/3930,
© 2017 TurnerSzindroma.hu