A VESE TURNER SZINDRÓMÁBAN



ELŐADÓ: Philippe Backeljauw, MD és Iris Gutmark-Little, MD
EREDETI ELŐADÁS CÍME: „Liver and kidney concerns” *

* Ez az előadás 2014-ben, az USA TS konferenciáján (Jacksonville, FL) hangzott el.
Az írásban összefoglalt vázlata alapján a magyar fordítás a TSSUS engedélyével készült.

A VESE TURNER SZINDRÓMÁBAN
dr. Iris Gutmark-Little
Gyermekgyógyász docens
Cincinnati Központ - Gyermek és Felnőtt Turner-szindróma Klinika
Cincinnati Gyermekkórház Egészségügyi Központ


A vese 4 fő szerepet tölt be:
1. A salakanyagokat eltávolítja a vér filtrációjával (szűrés)
2. Egyes ásványok egyensúlyát biztosítja (Na, K)
3. A vérnyomást szabályozza
4. Hormonokat termel (erythropoetrin, Calcitriol - a D vitamint aktiválása)

Hogyan nézik meg a vesét?
Képalkotó eljárások:
- UH (ultrahang) – amikor egy lányt TS-el diagnosztizálnak.
Csak akkor ismétlik meg, ha szükséges.

- Ha ezután bármi elváltozásra van gyanú, akkor egyéb, általában kontrasztanyagos képalkotó vizsgálatok.

Milyen gyakran van a TS lányoknak vese problémájuk?
- Kb. a TS lányok 1/3-ának van valamilyen vese problémája.
- Ha csak a 45,X kariotípust nézzük, közöttük ez megemelkedik 50%-körüli értékre!
Az oka ismeretlen, mert az X kromoszóma nem tartalmazza a vese kialakulásának génjeit.

Vese rendellenességek formái TS-ben:
1. Leggyakoribb (~ 10%): patkóvese – a két vese alsó pólusai összenőttek, nem különültek el jól (a születés előtt, az embrió fejlődése során).
2. A gyűjtőcsatorna megkettőződése – ritka
3. Ektópiás vese- abnormális helyen vagy helyzetben van, néha akár elfordulva is (rotáció) - igen ritka (nincsenek pontos, megbízható adatok)
4. Multicisztás vese (<1%)
5. Hiányzó vese (TS lányok 2-3 %-ában) – az egyik vese nem fejlődött ki a magzati időszakban

Nem tudni, miért alakul ki, valami talán akkor történik, amikor a vesék és a vesico-urethrális (húgyúti) traktus formálódik. Történhet valami a szervek migrációja (vándorlása) során is.
SEMMILYEN GENETIKAI KAPCSOLATOT NEM TALÁLTAK, AMI MEGMUTATNÁ, MIÉRT TÖTÉNIK OLYAN GYAKRAN MINDEZ TS-S LÁNYOKBAN.

Miért fontosak ezek?
- Fertőzések!
UTI- urinary track infecitons (vizeleti traktus infekciói)

- Hydronephrosis (a vese üregrendszerének tágulata vizeletelfolyás akadályozottsága
miatt) – különböző okai lehetnek.
Lehet: szűkebb elvezető csatorna, akadály, visszafolyás (vesico-urethrális reflux)

Ha húgyúti fertőzés fordul elő, (UTI), azt nagyon fontos észrevenni és kezelni, leggyakrabban antibiotikummal, hogy a későbbi komplikációkat elkerüljük.
Tünetei: égő érzés, nagyon gyakori vizelés inger-miközben alkalmanként kevés vizelet ürül, vagy láz minden ok nélkül.

Mi történjen, ha ilyen problémák jelentkeznek?
Fertőzés gyanúja esetén vizsgálatok
Vizeletvizsgálat és/vagy vizelettenyésztés
Többszörös, gyakori fertőzések esetén további kontrasztanyagos vizsgálat is indokolt lehet.

Magas vérnyomás
Vesekárosodás a vizelet reflux (visszafolyás) miatt.


Mit tegyünk?
Általában semmit, csak monitorozni – nyomon követni
A legtöbb lány tünetmentes

Figyelni és kezelni az UTI-t (fertőzést)
Antibiotikum
Ha szükséges, műtét
visszatérő fertőzések vagy súlyos reflux (visszafolyás) esetén

Alaposan odafigyelni a vérnyomásra és kezelni

A veseelégtelenség ritka
ilyenkor dialízist alkalmaznak

ÖSSZEFOGLALÓ - VIGYÜK HAZA!
Tehát a vese elváltozások igen gyakoriak TS-s lányokban, de általában nem okoznak problémát (a vese elégtelenség nagyon-nagyon ritka).

Ha azonban van abnormalitás, a fertőzések (UTI) rizikója nagyobb.
Szülőknek és orvosoknak gyanakodniuk kell rá:
Megmagyarázhatatlan láz
Nagyon gyakori vizelési inger vagy égő érzés esetén.
Az UTI kezelése megelőzheti a vese károsodását!


© 2017 TurnerSzindroma.hu