EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÁS SZÜLETÉSTŐL EGY HÓNAPOS KORIG: ÚJSZÜLÖTTEK


Bizonyosodjunk meg a Turner-szindróma diagnózisát illetően és nézzük át a kromoszómavizsgálat eredményét. Ha volt prenatális diagnózis, beszéljük meg egy genetikussal, hogy további citogenetikai vizsgálat elvégzése szükséges-e. Mérjük föl, hogy a gyermek a Turner-szindróma mely tipikus jelet viseli magán.
Vizsgáljuk meg a gyermek csípőjét, nincs-e csípőficama. Ezt a vizsgálatot a korai csecsemőkor során többször meg kell ismételni.
Nézzük át az újszülött hallásvizsgálat eredményeit.
Egyeztessünk minden Turner-szindrómával élő beteg számára egy első konzultációt olyan kardiológussal, aki tapasztalt a gyermek-kardiológia terén. Ebbe beletartoznak azok a betegek is, akiknek „normális” volt a születés előtti ultrahang vizsgálatok eredménye, mert a kétágú aorta billentyű vagy az aortaszűkület elkerülhette a figyelmet.
Minden orvosi vizsgálat alkalmával mérjük meg a vérnyomást és a perifériás pulzust Alaposan össze kell hasonlítani a karon és a lábszáron mért szisztolés vérnyomást, mert fontos az esetleges aortaszűkületre utaló jelek felismerésében.
Végezzünk veseultrahangot, vagy ismételjük meg, ha méhen belül már elvégezték. Ha a beteg húgyvezetéknél rendellenességet találnak, a húgyvezeték és a vesefunkció folyamatos figyelése szükséges.
Meg kell különböztetni azokat az elváltozásokat, melyek jelentős befolyással lehetnek az egészségügyi állapotra (pl. szív- vagy veseelváltozásokat) azoktól, melyek inkább szépészeti vagy pszichológiai jellegűek.
Tájékoztassuk a családot, hogy a nyiroködéma hónapokig vagy akár tovább is fennállhat, és később újra jelentkezhet.
Beszéljük meg az etetéssel kapcsolatos esetleges nehézségeket. Vannak olyan Turner-szindrómával élő csecsemők, akiknek elégtelenek a szopó- és nyelő- reflexei, a gyenge orális motoros funkció miatt.
Egyeztessük az első konzultáció időpontját egy gyermek-endokrinológussal, hogy megbeszélhessük a jelenlegi álláspontot a növekedéssel és a másodlagos nemi jellegekkel kapcsolatban. Mutassunk rá, hogy a terméketlenség majdnem mindig fennáll, bár a mesterséges megtermékenyítés különböző technikái esetlegesen lehetővé tehetik meddő Turner-szindrómával élő nőknek, hogy saját gyermekük legyen.
Beszéljük meg a szubakut bakteriális endokarditisz (szívbelhártya-gyulladás) kórmegelőzés lehetőségét, ha fennáll valamilyen szívelváltozás.
Beszéljünk arról a családdal, hogyan és mit mondjanak el a többi családtagnak és a barátoknak.

A FORDÍTÁS AZ AMERIKAI TURNER-SZINDRÓMA TÁRSASÁG (TURNER SYNDROME SOCIETY OF THE UNITED STATES) ENGEDÉLYÉVEL KÉSZÜLT
© 2017 TurnerSzindroma.hu