Egészségmegőrzés és speciális gondozási program Turner szindrómával élő felnőttek számára
írta: Turner Syndrome Support Society-United Kingdom


A Turner Szindrómásokat Támogató Csoport (TSSS) állította össze ezt a kiadványt,azért ,hogy a Turner szindrómával élők számára hasznos legyen és segítsen a háziorvosokat és más egészségügyi szakembereket bevonni a gondozásukba. Nem mindenkinek van tudomása, arról, hogy elérhetőek számára Turner szindrómával foglalkozó szakorvosok.”A legideálisabb a Turner szindrómával élő nők számára egy speciális TS klinika lenne, ahol egy többféle szakemberből álló csapat gondoskodna róluk és minden felszerelés rendelkezésre állna, ahhoz, hogy a betegséggel kapcsolatban felmerülő problémákat kezelni tudják. Az egészségügyi szakemberek lassan megértik a problémák sorát, amelyekkel egy Turner szindrómás nő szembesülhet, főleg a szív-érrendszeri problémák és az ösztrogénhiány hosszú távú következményei okozhatnak gondot. Az ösztrogénpótlást fontos fiatalkorban megkezdeni a nőgyógyászati problémák és a csontritkulás megelőzése miatt.”

„Néhány TS-el élő nő hajlamos számos egészségügyi problémára, mint például a szív és érrendszeri megbetegedések .További problémák lehetnek még a csontritkulás, a pajzsmirigy,a gyomor bélrendszer és a vese rendellenességei,hallási problémák és a cukorbetegség. A Turner szindrómás nők életminőségét javíthatja felnőttkorban a jobban elérhető gondozás. A legtöbb TS-el élő nő számára szükséges egy hosszú távú nyomon követés és korai kezelés az összes lehetséges problémára, biztosítsák számukra a lehető legjobb életminőséget és ezáltal az életkilátásaik is ugyanolyan jók legyenek,mint a nem Turner szindrómás nőké. Sok esetben viszonylag egyszerű megelőző lépésekkel elérhető ez az eredmény.

A megelőzés jobb, mint a kezelés

Egészségügyi vizsgálatok Turner szindrómával élő felnőtteknek. Az első kórházi látogatás lehetőleg foglaljon magába egy naprakész kariotípus vizsgálatot (modern technológia, amely lehetővé teszi a nagyon pontos vizsgálatot) Vese és kismedencei ultrahang valamint pajzsmirigy autóantitest vizsgálat, ezeken kívül fizikális vizsgálat, testsúlymérés a test tömeg index (BMI) kiszámítása, vérnyomásmérés , szív-érrendszeri kivizsgálás,és majdnem biztosan pajzsmirigy funkció, zsíranyagcsere vizsgálat, vércukor,máj és vesefunkció vizsgálata szükséges. A legtöbbet ezek közül rendszeresen ismételni kell. Az ekhocardiogrammot (szív), a csontsűrűség vizsgálatot (DEXA) és az audiogrammot 3-5 évenként kell ismételni. Mivel a magas vérnyomás nagyon gyakori a Turner szindrómás nőknél ezért rendszeres vérnyomásmérésre és aktív kezelésre van szükség.” A TS-el élő nők kis részének, akik képesek természetes úton teherbe esni szükséges egy genetikussal konzultálni, a számos lehetséges probléma miatt.

Ideálisan ezeknek a TS-el élő nőknek egy speciális szülészeti központban kellene gondozás alatt állniuk.”

Más lehetséges eseteket figyelembe véve:

  • Genetika tanácsadás:Minden TS-el élő nőnek részt kellene venni genetikai tanácsadáson-bár ez igazából a szüleiknek lett , volna hasznos a múltban.
  • Pszichoterápia: Néhány Turner szindrómás számára hasznos lehet egy pszichiáterrel/pszichológussal való beszélgetés, mivel segíthet önmaguk elfogadásában.
  • Gyulladásos bélbetegség és lisztérzékenység: úgy tűnik, hogy, mind a lisztérzékenység mind a gyulladásos bélbetegség gyakori a TS-el élő lányoknál, asszonyoknál. Ennek oka tisztázatlan és folynak a kutatások ezen a területen. Azoknak a TS-el élő nőknek,akiknek tisztázatlan eredetű hasmenésük vagy végbélvérzésük van gasztroenterológushoz, kell fordulniuk,hogy diagnosztizálják a colitis ulcerosát, a Chron betegséget vagy a lisztérzékenységet.
  • Láb: egy olyan terület, amit sajnos mellőznek. A TS-el élő lányok,asszonyok egy részénél fennáll a veszélye a lábkörmök benövésének és gyakran előfordul a körmök harántgörbülete. Egy lábápolási szakemberrel való megbeszélés ajánlatos, hogy megelőzzük a fertőzéseket.
  • Lymphoedema(egy vagy több végtag duzzanata, amit az okoz,hogy a nyirokerek nem megfelelően vezetik el a folyadékot a szövetekből)- egy másik olyan probléma, amelyre a Turner szindrómás nők számára jelenleg nincs megfelelő kezelés. Egy limfödéma nővérrel való megbeszélés segíhet.



© 2017 TurnerSzindroma.hu