Dr. Mackleroy – Szülész-nőgyógyász




A három fő téma



1. Az általános nőgyógyászati gondozásról
Többek közt, hogy mikor kell egy TS-sel élő serdülő lánynak nőgyógyászhoz mennie

2. Termékenység, családtervezés
Többek közt, a petesejt tartalékok, és a petefészek megtermékenyíthető petesejttermelési kapacitásának meghatározása

3. Az idősebb serdülő korú lányok hormonkezelése, és a terápiával járó kihívások


Általános nőgyógyászati ellátás



Általában azt javasoljuk, hogy egy serdülő korú lány 13 és 15 éves kora között menjen először nőgyógyászhoz.

Ennek az első vizsgálatnak fontos része a bizalom kialakítása. Gyakran előfordul, hogy a nőgyógyász egyedül beszél a fiatallal. Az kórtörténetet és az oltások meglétét is megbeszélik. A kornak megfelelő nőgyógyászati témákat is átbeszélik és az orvos ellenőzi a mellnővekedést és elvégzi a nemiszervek külső vizsgálatát. Nem jellemző a serdülő lányok hüvelyi vizsgálata. A jelenlegi orvosi javaslatok szerint, amennyiben más tényezők ezt nem teszik indokolttá, ilyen belső vizsglatokat nem végeznek 21 éves korig.

Kansas City-ben található rendelőnk jellemzően 14 és 17 év közötti Turner-szindrómás lányokat lát el. Gyakran megbeszéljük velük, hogy mikorra várható az első vérzésük, vagy segítünk a rendszertelen menzesszel járó problémák kezelésében, mivel gyakran előfordul, hogy eddigre mér elkezdték az ösztrogén terápiát az endokrinológus kezei alatt.


Termékenység, családtervezés



* A TS-sel élő lányoknál a petefészkekben sokszor már a serdülőkor előtt leáll a petesejt termelés.

* A TS-sel élő lányok 33%-ánál mutatkozhatnak a serdülésnek bizonyos jelei hormonkezelés nélkül.

* Ezeknek a lányoknak a 14%-a 45X kromoszómájú, 32%-uk mozaik.

* A TS-sel élő lányok 10%-a éli meg a serdülőkort horomonkezelés nélkül.

* 2%-uk esik teherbe mesterséges a megtermékenyítés valamely formája nélkül.


* Hogyan lehet lányunknak családja?

* Örökbefogadással
* Donor petesejt segítségével. Meddőség specialista vagy mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó szülész-nőgyógyász szakorvos segítségével
* Gyakran anoním donort válaszatanak, és van olyan is, aki maga választja ki a petesejt-donort
* Családtag is adományozhat petesejtet
* Lehetséges a petesejtek lefagyasztása a serdülőkorban. Így rendelkezésre áll majd, mire lányunk készen áll a családalapításra.
* Erről kevés információval rendelkezünk TS-sel élő nők esetében.
* Az AMH szintet mérni kell. Az AMH a petefészek-tartalék jó mutatója. Ennek a szintnek a segítségével meg lehet becsülni, hogy az egyénnek mennyi petesejtje áll rendelkezésre a kivételre és tartósításra.
* Egy 2008-as kanadai tanulány leírja egy mozaik Turner-szindrómás nő esetét. Kivették a bal petefészkének egy részét, melyben találtak tüszőket és eltávolították a petesejteket. Volt köztük érett petesejt is, az éretleneket pedig laboratóriumban képesek voltak megérlelni. Ennek eredményeképpen nyolc petesejthez jutottak, melyek felhasználhatóak lesznek, mikor az illető készen áll majd a családalapításra.
* Egy 2009-es svédországi tanulmány során 57 TS-sel élő lányt tanulmányoztak; többféle karyotípusú beteg volt a csoportban. Mindegyik lánynál eltávolították a petefészek egy részsét. Az összes lánynak csak 26%-ánál találtak tüszőt. Azoknak a lányoknak a nagyrésze, akiknél találtak tüszőt, mozaik Turner-szindrómás volt. A 12-16 év közötti lányoknál volt a legmagasabb a tüszők jelenétének aránya. Azt a következtetést vonták le, hogy petesejt jelenlétének nagyobb volt az esélye a mozaik Turner-szindrómával élő lányok között; az alacsonyabb FSH szint esetén magasabb esélye volt a petesejtek meglétének. A magasabb AMH szint (2+) szintén nagyobb esélyét eredményezte a tüszők jelenlétének. Azoknál a lányoknál, akiknél spontán beindult a serdőlés, illetve spontán elkezdtek menstruálni, szintén nagyobb volt a tüszők meglétének esélye.


Javasolt alap vérvizsgálatok a petesejt-megőrzés előtt



FSH szint
AMH szint
Amennyiben ez a szint túl alacsony, a termékenységi endokrinológus valószínűleg azt a következtetést fogja levonni, hogy lányunk nem megfelelő alany a gyógyszeres kezelés által végzett, tüsző-fejlődést elősegítő petefészek-stimulációra.


A petesejt kinyerés folyamata



Miután lányunkat megfelelő alanynak ítélte meg az orvos a petesejt-tartósításra, tablettákat és injekciókat fog kapni, valamint ultrahang vizsgálatokon és vérvételeken fog átesni, hogy meg lehessen állapítani a petesejt kinyerésre legmegfelelőbb időpotot. Lányunkat elaltatják, és a hüvelyen keresztül kismértű ultrahang készüléket jutattnak a szervezetébe, mely ezután mintegy „kiszívja” a petesejteket, melyeket aztán lefagyasztanak későbbi felhasználáshoz.

A fagyasztott petesejtek használata során alacsonyabb a megtermékenyülési arány az embriók használatával összehasonlítva. A siker aránya az egyes laboratóriumkban eltér.

Fontos hangsúlyoznunk, hogy a hosszadalmas folyamat ellénre a terhesség nem garantált.

Egy lombikbébi kezelés ára (az USÁ-ban. ford.) kb. 12.400 dollár.


Ha egy Turner-szindrómás nő saját petesejtje megtermékenyítése által lesz állapotos, magasabb a kockázata annak, hogy az embriónak olyan kromoszómarendellenessége lesz, mint pl. a Down-szindróma vagy a Turner-szindróma. A beültetés előtti genetikai diagnózis segíthet a kromoszóma vizsgálatban és az egészséges embrió kiválaszásában.

A prenatális szűrés is segíthet az esetleges kromoszómarendellenességek felismerésében, de ez a vizsgálat nem mindíg pontos.

Az amniocentézis pontosabb módszer (a 15-16. héten kell elevégezni). Ennek az eljárásnak a során eltávolítanak egy kevés magzatvizet a méhből és azt vizsgálva állapítják meg az esetleges kromoszómarendellenésségeket.


Egyéb lehetséges komplikációk a terhesség során



Az alacsony testalkat a császármetszés szükségességének, a magas vérnyomásnak és a terhességi cukorbetegség (mely az anyát és a magzatot egyaránt érintheti) kockázatát hordozza magában.

A szíverekre és szívbillentyűkre is fokozott figyelmet kell fordítani terhesség során. A terhesség során megnő a szív által végzett munka és a szívre nehezedő plusz teher, ami a terhességgel jár, így növelheti a kockázatot. Aorta tágulathoz, vagy akár aorta dissectiohoz (az aorta megrepedéséhez) is vezethez, ami nagyon komoly, akár halált okozó állapot is lehet.

Azok a nők, akik fontolgatják a terhességet, tisztában kell legyenek azzal a ténnyel is, hogy ez a veszély nem csak közvetlenül a terhesség alatt áll fenn, hanem elhúzódhat hónapokig vagy akár évekig is a baba megszületését követően.

Az aortarepedés (aorta dissectio) fokozott kockázata a terhesség során



Mitrális (kéthegyű) billentyű elégtelenség
Aortagyök tágulat
Aorta coarctatio (a fő verőér szűkülete) a kórtörténetben
Magas vérnyomás

Sok orvos gondolja úgy, hogy ha ezek közül a kockázati tényezők közül egy is előfordul egy nő kórtörténetében, nem szabad terhességet kihordania.
A terhességi halálozás aránya az általános népességben 1:10.000
A TS-sel élő nők terhességi halálozási aránya 2:100

Még azoknál a nőknél is kialakulhatnak ezek a porlémák a terhesség során, akiknek normális aorta méretei vannak és nincs látható szívbetegségük.

Ajánlott olyan kardiológussal konzultálni, akinek komoly tapasztalata van a veleszületett szívbetegségek terén, valamint nagy kockázatú esetekkel foglalkozó gyermekorvos megkeresése is javasolt a terhesség vállalása előtt.

Az adott alany TS karyotípusa nem befolyásolja a terhességi halálozási statisztikákat.

A terhesség elérésének egy másik módja a béranya, dajkaanya igénybevétele (Amerikában ez legális. ford.). Ezzel elkerülhető az anya halála vagy egészségi állapotának romlása.

Hormonterápia



A legtöbb Turner-szindrómás fiatal nőnek szüksége van hormonkezelésre ahhoz, hogy beinduljon és lezajlódjon szervezetében a serdülés folyamata. A hormonok fontosak a mellek kifejlődéséhez, a méh növekedéséhez és csontok egészségéhez.

A hormonterápiát akkor kell elkezdeni, mikor kislányunk társainál először jelentkeznek a serdüléssel járó testi változások jelei, hogy társaival egy ütemben fejlődhessen.

Általában gyermekendokrinológus szakorvos felügyeli a hormonkezelést annak első néhány évében, majd a gyermeknőgyógyász veszi azt át a serdülő kor későbbi éveiben.

A hormonpótló terápia általában ösztrogénnel kezdődik, 12 éves kor körül. Alacsony mennyiséggel indul, majd a dózis lassan növekszik.

Az ösztrogén több formában is kapható, a bőrön át történő bejuttatás (tapasz) a javasolt. A tapaszt használó lányoknál mért ösztrogén mennyiség felel meg legjobban annak, ami a Turner-szindróma nélkül élő lányoknál jellemző a serdülőkorban.

Az ösztrogénterápia megkezdése után 2-4 évvel, vagy mikor a serdülőnél váratlanul megjelenik a menstruációs vérzés, elkezdődik a progeszteron kezelés is.

Nagyon fontos a horomonpótló terápia során a progeszteron hoszzáadása a kezeléshez, mert az ösztrogén kezelés önmagában megnövelheti a rák kialakulásának veszélyét a méhben.

Ahogy a fiatal lány halad előre a korban, választhatja a szájon át szedhető fogamzásgátló tablettát az ösztrogén tapasz és a progeszteron kezelés helyett, mert ezt könnyebb alkalmazni.

A hormonpótló terápia egyik előnye az, hogy a fiatal nő eldöntheti, milyen gyakran szeretne menstruálni, habár javasolt, hogy a három havonta megtörténő vérzés meglegyen.

A TS-sel élő kamasz lányoknak vannak azonban nehézségei is a hormonpótló terápia következtében.
Vannak a kezelésnek mellékhatásai, azonban az orvosok segíthetnek az olyan tünetek kezelésében, mint például az áttöréses vérzés, habár hosszú folyamat is lehet, mire megtalálják a legjobb kombinációt.

Keveset tudunk arról, mi a „legjobb rendszer” az idősebb serdülők hormonpótló terápiájának beállításakor. Több kutatásra van szükség.


Kérdések és válaszok



1. kérdés
Lehet-e fiatalabb korban elkezdeni a fogamzásgátló tabletta használatát?

Válasz: A kutatások kimutatták, hogy az ösztrogén tapasz és a progeszteron kombinálása jobb méh növekedést és mellfejlődést eredményez, mint a fogamzásgátló tabletta.

2. kérdés
Mi számít alacsony és mi magas AMH szintnek?

Válasz: A TS nélkül élő idősebb nők esetében az AMH szint akkor a leghatékonyabb, mikor 2 fölött van. Az 1 alatti szint sokszor túl alacsony ahhoz, hogy az illető megfelelő jelölt legyen.

3. kérdés
Miért nem használunk fogamzásgátló tablettát már korábban? Miért fontos a méhnövekedés és a mellfejlődés?

Válasz: Az ösztrogén és progeszteron komibinációjának alacsonyabb szintje határozottabb mellnövekedést eredményezhet. A legtöbb serdülő 14 éves korban vagy az után vált fogamzásgátló tablettára.


4. kérdés
Igaz, hogy azért javasolt a tapasz, mert elkerüli a májat?

Válasz: A fogamzásgátlás egyik mellékhatása, hogy vérrögöket okozhat az erekben. A TS-sel élő nő lehet, hogy már eleve rendelkezik érrendszeri problémákkal. A tapasz egyik előnye az, hogy elekerüli a májat és ezzel lehet, hogy csökkenti a vérrögök kialakulásának kockázatát.

5. kérdés
A petefészek-átültetéssel kapcsolatban felmerülő kérdések: a petefészek egy részének vagy egészének eltávolítása és később egy másik beültetése.

Válasz: Ez az eljárás még mindig kísérletinek számít, de vannak erre irányuló tanulányok. Még nem találtak olyan terhességet, ami petefészek-átültetést követően jött volna létre.

6. kérdés
A lányom AMH szintje magas, de milyen gyakran kell ezt újra mérni, és mennyi időnk van eldönteni, hogy lefagyasszuk-e a petesejtjeit?

Válasz: Nem tudjuk, hogy mi az ’ideális’ időpont, több kutatásra van szükség.

7. kérdés
A 19 éves lányom a tapaszt használja, átváltott általánosra. Ez hozhat-e változást az áttöréses vérzésben vagy a hüvelyváladékban?

Válasz: Vannak erre példák a gyarkorlatban, de nem végeztek erre vontakozó tanulmányokat. Mi arra a tapaszra váltanánk, ami a legjobban működik számára.

8. kérdés
A tapasz elég ’gyógyszer’-e ahhoz, hogy segítsen a lányoknak átélni a serdülőkorral járó érzelmi hullámvasutat?

Válasz: Erre a kérdésre nem tudom a választ. De a tapaszt használó lányoknak egyenletesebb a hormonszintjük, mint társaiknak.

9. kérdés
Mikor elkezdünk a megtermékenyítési technológiákról beszélgetni vele, és azok lehetőséggé is válnak, kell-e várnunk addig, míg az adott lány túl van a serdülőkoron, vagy elkezdhetjük a petesejt kinyerésének és mélyhűtésének folyamatát korábban is?

Válasz: A korábban említett tanulány arra utalt, hogy ezt a párbeszédet 13 éves kor környékén érdemes elkezdeni, habár nem nagyon van erre bűvős szám, több tanulmányra van szükség. Az érettségi fokra kell alapozni.

10. kérdés
Hajlandó lenne-e olyan TS-sel élő fiatal nőtől petesejtet nyerni, aki még nem fejezte be a serdülés folyamatát?

Válasz: Igen. Rendelkezünk már olyan technológiával, melynek segítségével az éretlen tüszőket laboratóriumban meg tudjuk érlelni. Nincs erre a kérdésre jó válasz, mert nincsenek irányvonalak vagy konszenzus ebben a témában.

11. kérdés
Meddig lesz a petesejt felhasználható?

Válasz: Nem tudom biztosan.

12. kérdés
Ha egy családban előfordult az ösztrogén alapú mellrák, ez megnöveli a kockázatot?

Válasz: Nincs azoknál a lányoknál magasabb kockázata a mellráknak, akik serdülő korban kezdik el az ösztrogén pótló terápiát.

13. kérdés
Figyelik-e az ösztrogénszintet a kezelés ideje alatt?

Válasz: Erre a kérdésre gyermek-endokrinológus szakorvos adhatna jobb választ, a gyermeknőgyógyász ritkán végez ösztrogén terápiát. De azt hiszem, hogy a válasz igen.

14. kérdés
Ha a családban nagy a kockázata a vérrögök kialakulásának a fogamzásgátló tabletta szedésének következtében, ezt örökli a lányom?

Válasz: Általánosságban a serdülőkorban jelentősen alacsonyabb a kockázata a vérrögök kialakulásának, mint az ösztrogént szedő felnőttek körében. Az orvostól is függ, és a dózis igen alacsony.

15. kérdés
A lányom magas FSH szintje megváltoztat valamit? Azt mondták nekem, hogy ösztrogént kell majd szednie, hogy ugyanúgy fejlődjön, mint a többi lány.

Válasz: Ez nem az egyetlen ok. Valóban igaz, hogy segít a mellek kifejlődésben, de az, ha most ösztrogént kap, segíteni fog a csontjai védelmében és csökkenti a csontritkulás kialakulásának kockázatát, valamint védeni fogja a szívét és csökkenti a szívbetegség kockázatát.

16. kérdés
Igaz, hogy a legújabb ösztrogén kutatások kimutatták, hogy az ösztrogén segít az agyi fejlődésben és a társasági készségekben is?

Válasz: Valóban vannak olyan tanulányok, melyek ezt tárgyalják. Fontos lehet mind az agyi mind pedig a társasági fejlődésben.

17. kérdés
Van annak valami fajta fizikai előnye, ha a lányom minden hónapban menstruál? Ki szeretne hagyni néhányat.

Válasz: Amennyiben úgy szed progeszteront, hogy az lehetőséget nyújt a menzeszek kihagyására, de elég ahhoz, hogy csökkentse a méhrák kialakulásának kockázatát a jövőben.

A FORDÍTÁS AZ AMERIKAI TURNER-SZINDRÓMA TÁRSASÁG (TURNER SYNDROME SOCIETY OF THE UNITED STATES) ENGEDÉLYÉVEL KÉSZÜLT







© 2017 TurnerSzindroma.hu