ELŐADÓ: Scott Hawley Ph.D
EREDETI ELŐADÁS CÍME: „Genom project” *

* Ez az előadás 2014-ben, az USA TS konferenciáján (Jacksonville, FL) hangzott el.
Az írásban összefoglalt vázlata alapján a magyar fordítás a TSSUS engedélyével készült.


GENOM PROJEKT


(RÉSZLET)
dr. Scott Hawley Ph.D


Sok köszönet jár sok embernek azért, hogy a munkánk folyhat…

Azonban a történet igazi hősei itt vannak, ebben a teremben.
Minden egyes lány és nő, akinek Turner-szindrómája van, egy csoda!

Amiért elmondhatom mindezt, azt egyszerű matematika támasztja alá:
- Becslések alapján a TS fogantatás valahol 5% körül lehet.
Tehát 5%-a (vagyis 5:100 = 1:20) az összes emberi fogantatásnak olyan leánymagzat, amelyiknek TS-e van.
- Azonban a TS születések gyakorisága kb. 1:1500, vagy 1:2000, attól függően, melyik statisztikát nézzük.

Tudjátok, hogy mit jelent ez? Csak gondoljatok bele! Gondoljátok meg, milyen különlegesek vagytok, hiszen megszülettetek!
° Mire megszülettetek, valószínűleg többet értetek el, mint amit el tudnátok képzelni.
° Azonban nem csak megszülettetek! Ennél sokkal többet tettetek!

„Amint a mai előadásomon gondolkodtam múlt éjjel, visszaemlékeztem az első alkalomra, amikor beszélnem kellett a TS-ről nyilvánosság előtt. Éppen csak elkezdtem kutató munkámat egy orvosi egyetemen, és azt ígérték nekem, hogy az első évben nem kell tanítanom!
És jött az a kedd este, az irodámban ültem, és dolgoztam. A főnököm jött be, és odanyomott egy könyvet a kezembe a humán genetikáról, orvosi genetika.


Azt mondtam: - „Ok, köszi, de minek?”

Erre így válaszolt: - „Orvosi genetikát fogsz tanítani, holnap reggel 8-kor kezdesz!”
„Nagyszerű, de én nem tudok semmit a genetikáról, és bizonyosan nem tudok semmit az orvosi genetikáról.”

És a válasza ez volt: - „Csak maradj mindig egy fejezettel előttük, és akkor nem lesz semmi gond. Ők még amúgy is csak elsősök. Nem lesz semmi gond, rendben leszel.”
-„O.K.”

Aztán azt mondta:-„Erről jut eszembe, van valaki, aki elmondja az X kromoszóma rendellenességeket helyetted. Egy klinikus, aki le szeretné adni ezt az előadást.”

Azt gondoltam: -„De hát ez az egyetlen része a humán genetikának, amiről legalább valamit is tudok!”

Nos, nem volt vitakérdés.

Tehát ez az orvos leadta az előadást, és soha nem fogom elfelejteni a következőket: kivetítette azt egy könyvből, és ha valaki valaha látta az orvosi könyveket…
- „Ez a Turner-szindróma”- mondta.
- „Neeeem, ez nem az!

Senki itt a teremben nem néz ki úgy, mint azon a képen volt.

Aztán ez az ember, aki valamelyik osztálynak a vezetője volt, elkezdte sorolni az első éves orvostanhallgatóknak, mik a TS tünetei.

Bízhattok bennem, nektek egyike sincs azoknak! O.K. ?!

És amikor a végére ért, azt mondta:
-„ …és súlyos intellektuális problémák.” !

DE a történet nem ér itt véget:

A végén ez a két nő felsétált hozzá a pódiumra… Ja, az osztályelsői között voltak (a legjobb 10%-ban voltak benne) ennek a New York Városbeli orvosi egyetemnek, és oh, igen, ne feledjük el, TS-esek voltak!
„Élve felfalták!”

„El kell, hogy mondjam, valami nagyon nem szép dolog ez tőlem, tudom, de élveztem minden percét! Különös élvezettel mondtam el ezt az egész történetet a következő órán, amit már én tartottam! És azóta is szívesen mesélem el!”

DE tudjátok, miért is fontos ez?

Mert, látjátok, azok a dolgok már nincsenek többé az orvosi könyvekben. És nem csak azért, mert hibásak voltak, mert azok voltak.

Hanem azért, mert TS-es nők, akik most itt vannak a teremben, és 40 év felettiek, megharcolták már a harcot, és megküzdöttek azzal, hogy a TS úgy el volt hanyagolva, nem kapott elég figyelmet!
© 2014-2024 Turner-szindróma.hu