A FORDÍTÁS AZ AMERIKAI TURNER-SZINDRÓMA TÁRSASÁG (TURNER SYNDROME SOCIETY OF THE UNITED STATES) ENGEDÉLYÉVEL KÉSZÜLT.

ÚGY VAGY TÖKÉLETES, AHOGY VAGY! - KAREN FREEDLE


(Írta: Karen Freedle)


A történetem elég jellegzetes. Boston külvárosában nőtem fel egy szeretetteljes, támogató családban. Tőlük kaptam a tanulás szeretetét, a mély vallásos meggyőződést, az optimista természetemet, az elkötelezettséget mások szolgálata iránt és az önbizalmat a függetlenné váláshoz.

Eltérően a legtöbb Turner-szindrómás nőtől, úgy nőttem fel, hogy nem tudtam róla, hogy Turner-szindrómám van. Az életem szokványos volt. Szerettem a családomat, a gyülekezetemet és az iskolát. A tanulás jó móka volt számomra, ha olvasásról és tanulásról volt szó, mindig telhetetlen voltam és most is az vagyok. Az általános és középiskolában valamint a főiskolán is majdnem minden tárgy könnyen ment, kivéve a mértant.

Mindig tisztában voltam vele, hogy kissé különbözöm a többiektől. A kapcsolatteremtés a társaimmal kissé kínos volt és néha úgy éreztem, nehéz barátságokat kötnöm, noha választottam jó barátokat azok közül, akikkel együtt nőttem fel, és a mai napig tartjuk a kapcsolatot. Kétségkívül én voltam a legkisebb, bárhová mentem, így gyakran gyötörtek és terrorizáltak emiatt.

Emlékszem elvittek a Bostoni Gyermekkórház „Magassággal és Súlyproblémákkal” foglalkozó szakrendelésére, mikor kisgyermek voltam, mivel nem növekedtem megfelelően. Vicces, mert emlékszem növekedési hormon kezelést ajánlottak (abban az időben a növekedési hormon, még szárított agyalapi mirigy volt), de az orvosok meggondolták magukat és azt mondták, hogy majd „utol érem” a kortársaimat. Azt válaszoltam: „Nagyon jó… Soha nem fogok megnőni.” Úgy vélem, jó megfigyelés volt, még ha csak egy gyerek voltam is.

Eljött a kamaszkor és én még mindig csak vártam az ezzel járó változásokat. Végül 16 évesen történt meg, normál mellnövekedés és nagyon gyenge rendszertelen menstruációs periódusok formájában.

Az élet ment tovább és elhatároztam, hogy az egészségügyben fogok dolgozni, a családom biztatására elkezdtem tanulmányimat a Virginiai Egyetem diplomás ápoló szakán. Az első félévben belevetettem magamat a tanulásba. Mivel mindig hajlamos voltam túlteljesíteni, felvettem egy mester fokozatú történelem kurzust és egy üzleti iskola „válogató” kurzust statisztikából. Nem jól ment, megbuktam a történelem mesterképzésen és a statisztika képzésen is. Ez elég nehéz volt számomra, mert még soha életemben, egy iskolában sem buktam meg. De igazi Turner-szindrómásként erőre kaptam és továbbléptem, és a főiskolai tanulmányaim hátralevő részében nagyon jól teljesítettem. Mellesleg a kollégiumi szobatársnőm, aki szintén diplomás ápoló hallgató volt, Turner-szindrómás volt.

A diploma megszerzése után A New Yorki Egyetem Tisch Kórházának műtő részlegében kaptam állást. 9 hónapon belül rádöbbentem, hogy valójában az én életpályám az orvoslás, így kockázatot vállaltam, visszaköltöztem Bostonba és elkezdtem az előkészítő kurzust. Ment minden, mint a karikacsapás, az előkészítő osztályt a csaknem tökéletes 4,0 átlaggal fejeztem be, de annak a főiskolai első félévnek köszönhetően a felvételihez szükséges eredményeim már le voltak rontva. Az egyetemi tanácsadó azt mondta, soha nem leszek orvos, főleg nem azokon az egyetemeken ahol szeretnék. Azt tanácsolta jelentkezzek „off-shore” egyetemekre (olyan leginkább a Karib térségben található egyetemek ahol főleg az USA-ból és Kanadából érkező hallgatók tanulnak). Bizonyos módon igaza volt, de mint igazi Turner szindrómás, most sem csüggedtem el. Jelentkeztem minden orvosi egyetemre és a csontkovács doktori képzésre is az USA-ban, de nem hívtak be egyetlen meghallgatásra sem. Még mindig nem lehetett eltántorítani, s így jelentkeztem néhány „off-shore” orvosi képzésre, felvettek és beiratkoztam a Karib térségben található dominikai Ross Egyetemre 1995 augusztusában. Egy harmadik világbeli országban élni igazi kulturális sokk volt, de mégis elég jól ment mind a tanulás, mind pedig a kapcsolatteremtés. Segítettem elindítani egy mentori programot és egy Katolikus Hallgatói Egyesületet, amelyek örömmel mondhatom, hogy mind a mai napig működnek.

Életem egyik legmeghatározóbb pillanata volt és nagyon büszke voltam magamra, amikor 1999 februárjában Hippokratészi esküt tettem és doktorrá avattak. Ezzel beteljesült életem legfőbb álma és elkezdődött orvosi karrierem. Azt is eldöntöttem, hogy a gyermekek gyógyításának és jólétének szentelem a jövőmet és 1999-ben elkezdtem a gyermekorvosi rezidensképzést. A rezidensképzés során azt éreztem, hogy nekem keményebben kell dolgoznom a kommunikáción és a társas kapcsolatok kialakításán, mint a társaimnak. Nekik olyan könnyen ment a kapcsolatépítés és hasonló dolgok, de nekem keményen kellett dolgoznom rajta. Rájöttem arra is, hogy küzdök az olyan gyakorlati feladatokkal, mint a vérvétel, lumbálpunkció és sebek összevarrása. Megint csak nagyon sokat kellett gyakorolnom, hogy jól menjenek azok a dolgok, amik úgy tűntek, másoknak olyan könnyedén mennek.

Aztán egyszer csak jött egy újabb meghatározó esemény. 31 éves koromban elmaradt a menstruációs ciklusom. Vártam 3 hónapot, 4 hónapot és... semmi. Tudtam, hogy valami baj van, hiszen annak az esélye, hogy terhes vagyok nulla volt. A legvalószínűbb okokat is tudtam: idő előtt bekövetkező petefészek kimerülés és Turner-szindróma. Megbeszéltem az aggodalmamat egy megbízható barátommal és munkatársamammal (egy gyermekorvos rezidens társ), akinek véletlenül szintén Turner-szindrómája volt. A segítségével és bátorításával elmentem egy vizsgálatra a genetikushoz, ahol vért vettek a kariotípus megállapításhoz. A diagnózis (izokromoszóma X és Turner- szindróma) nem lepett meg túlságosan. Átgondolva, a diagnózis értelemet nyert és segített önmagam megértésében: az alacsony termet, nehézségek a mértannal, kihívások a társas érintkezésben, késői pubertás, szabálytalan menstruációs ciklusok, problémák a gyakorlati feladatokkal, stb.

A Turner szindrómám diagnózisa nem állította meg az előmenetelt a karrieremben. Gyermek allergológusként lettem, egy tekintélyes tudományegyetemen dolgozom, és kutatási anyagok, valamint egy gyermekkönyv szerzője vagyok. Szenvedélyesen szeretem tanítani és képezni a munkatársaimat és a betegeket is. Fontosbak érzem, hogy a betegek számára olyan tudást biztosítsunk, ami hozzájárul az egészségi állapotuk javulásához, és szeretem fejleszteni a leendő orvosok szakértelmét, amire szükség van, hogy remek orvosokká váljanak.

A Turner-szindróma diagnózisa a magánéletemben sem gátolt. Mindig szerető család vett körül és kötöttem néhány szoros, hosszútávú barátságot is. Nagy örömömre, néhány évvel ezelőtt Isten áldásával találkoztam a legelképesztőbb, legszeretőbb férfival, akihez feleségül mentem. A férjem nagyon sokat segít abban, hogy megértsem és elfogadjam mindazt, ami vagyok.

Végső soron a Turner-szindróma csak egy része a személyiségemnek. Ami azt illeti, nem meghatározó sem az én, sem más Turner-szindrómás nők számára. Nem fog gátolni abban, hogy tovább éljem az életem mások szolgálatában, vagy nem fog visszatartani attól a törekvésemtől, hogy küzdjek a következő álmomért.

Remélem a történetem olvasása ösztönözni fogja a Turner-szindrómás lányok anyukáit. Azoknak az édesanyáknak, akik még csak várják a kislányuk megszületését, akik talán félnek gyermekük jövőjétől, remélem, segít a történetem belátni, hogy egy Turner-szindrómás nő is tud és fog is teljes, boldog és eredményes életet élni. Azok az édesanyák pedig, akik Turner-szindrómás lányt nevelnek, remélem, hogy meglátják, hogy egy TS nő is képes bármit megvalósítani, amit elhatároz, ha szerető és támogató család veszi körül! És remélem, hogy nektek, Turner-szindrómás testvéreim, reményt és biztatást jelent a történetem, hogy felfedezzétek, folytassátok és beteljesítsétek az álmaitok eléréséhez vezető utat.

Ti, drága testvéreim, tökéletesek vagytok úgy, ahogy vagytok!

© 2018 Turner-Szindroma.hu