A FORDÍTÁS AZ AMERIKAI TURNER-SZINDRÓMA TÁRSASÁG (TSSUS - TURNER SYNDROME SOCIETY OF THE UNITED STATES) DOKUMENTUMA ALAPJÁN ÉS ENGEDÉLYÉVEL KÉSZÜLT.

NE BÉLYEGEZZ MEG!
Írta: Lois Smith
Fordította: Szabadi Zsófia


36 éves voltam. Azt hittem, hogy már nem lehet újra gyerekem. Endometrózisom volt és az előző terhességeim és szüléseim nem voltak a legkönnyebbek (igaz, szörnyűek sem). Úgyhogy, amikor elkezdtem fáradtnak érezni magam és állandó hányingerem volt, felfúvódással egybekötve, elmentem egy nőgyógyászhoz.

Nem produkáltam a terhesség tipikus tüneteit, úgyhogy nem is gondoltam erre az eshetőségre. Az orvos csináltatott terhességi tesztet, de negatív lett. Azonban azt is mondta, hogy érez egy terimét, ezért diagnosztikai ultrahangot kért. Két hetet kellett várni az ultrahangra. Két hét aggódás: „Ott van egy terime, nem vagyok terhes, akkor mi ez a kinövés?”

Az idő csak telt és telt a váróteremben. Késésben voltak, és én voltam az utolsó beteg. Láttam rajtuk, hogy fáradtak. Végül az egyikük lerakta a transzducert és így szólt: „Nahát, ez volt a mai legegyszerűbb diagnózis! Ön terhes. Akarja tudni a gyerek nemét?” Ez június 1-én történt. Szeptember végére voltam kiírva.

Minden nagyon gyorsan történt ezután. Hat héttel a kiírt időpont előtt az orvos aggódni kezdett, hogy nem mozog eleget a baba. Nem tudta megmondani, hogy csak lusta vagy van valami probléma. Több magzatvizet mutattak ki az átlagosnál. Megcsinálták a ’magzati distressz’ tesztet. Napi kétszer fekve kellett pihennem, és le kellett jegyeznem, hogy mennyi időbe telik, amíg a baba tíz alkalommal megmozdul. Azt mondták, hogy ha ez az idő egy óránál több, azonnal a sürgősségire kell mennem. Sokszor 40, 45 vagy akár 55 percet is mértem.

Végül az egyik alkalommal az orvosom leült velem komolyan beszélni. Aggasztotta őt baba egészsége. Azt javasolta, hogy meg kellene szülnöm a babát, egy egész hónappal a kiírt időpont előtt. Nem mozgott eleget, és féltek, hogy olyan probléma áll fenn, amit az ultrahang nem tudott kimutatni. Beleegyeztem. Szeptember -én bementem az immár harmadik előre betervezett császármetszésemre.

Mikor megszületett, bár a normál tartományban, de nagyon aprónak tűnt. Problémája volt testének hőszabályozásával, így melegítő lámpa alatt kellett feküdnie. Nem sírt, inkább csak vinnyogott, akár egy kis egér. De a mi kis Samink élt és egészséges volt. Sami mindig alacsonyabb volt az átlagosnál, és ahogy telt az idő, úgy tűnt, mindig van 'csak még egy dolog'. Jaj, már megint...egy újabb fülfertőzés. A fülfertőzések szörnyen hosszú ideig tartottak, hogy meggyógyuljanak, és állandóan antibiotikumot kellett rá szedni.

A gyerekorvos ’megszállottja’ volt a magasságának. Teljesen odavoltunk örömünkben, amikor végre elérte a magasságtáblázatok értékeit. Már túlságosan fiatalon húgyúti fertőzései voltak. Végül veseultrahangot kellett csináltatnunk, hogy megnézzék, nem károsodtak-e a veséi. A bokája is fájt, annyira, hogy még sírt is. Lúdtalpa volt, speciális talpbetétre volt szüksége.

Panaszkodott a látására is és, hogy fáj a feje. Elmentünk a szemészetre és kiderült, hogy nagyon rossz a látása. Nagyon sok lelkiismeret furdalásom volt amiatt, hogy ennyit vártam, amíg elvittem őt. Ezután a szkoliózis ütötte fel a fejét. Később hiperaktivitási tényező nélküli ADHD-val is diagnosztizálták, és egyre növelték a gyógyszeradagját.

Az ADHD diagnózis előtt igazi kaland volt őt boltba vinni. Folyton „Hol van Sami?”, Gyere Sami!” „Sami?” Bármi el tudta terelni a figyelmét. De micsoda képzelőereje van! És milyen vidám és szeretetteljes természete!

Azonban hajlamos volt leragadni dolgoknál. Mikor a bátyám elhunyt, a halál fogalmával kezdett el foglalkozni. Nehéz dolog volt ez egy 6 évesnek. Ez a fixáció hónapokig tartott. A gyerekkora a „mi lesz a következő dolog” végeláthatatlan sorozatának tűnt.

Az éjszaka sötétjében azon tűnődtem, hogy amiatt történik-e ez, mert olyan idősen lettem vele terhes. Én okoztam ezt valamivel? Miért? Mi állhat e mögött a sok fizikális probléma mögött?

Amikor 13 éves volt és az éves felülvizsgálatára mentünk, a gyerekorvos ultimátumot adott. Karotípus vizsgálatot akart. Először csak annyit mondott, hogy egy vérvizsgálat lesz. Csak noszogatásra mondta el, hogy pontosan mire is vizsgáltatja: Turner szindróma. Fogalmam sem volt, mi az. Később ez változott persze. Mindez novemberben történt, hálaadás napja előtt. Mivel ez egy diagnosztikai teszt volt, fizetni kellett érte. Nem volt pénzem azonnal, így januárig várnom kellett, amikor újra lett pénzem extra kiadásokra.

Ahogy a TS lehetséges tüneteiről olvastam, tudtam. Nem volt szükségem a vizsgálatra, egyszerűen csak tudtam: Saminek Turner szindrómája van. Már 13 éves volt, ezért én nyugtalan- kodtam és bosszankodtam, mert már kezdett késő lenni a kezelések és vizsgálatok elkezdéséhez. Végül a tesztet elkészült, és megkaptuk az eredményt.

A diagnózisa: Mozaikos Turner-szindróma

Az orvos azt mondta, hogy endokrinológusra van szükség, szívvizsgálatra és egy genetikussal is beszélni kell. Volt egy endokrinológus, aki tisztában volt a TS-el. A legkorábbi szívvizsgálatra hetekkel későbbre tudtak csak időpontot adni. A genetikushoz öt hónapot kellet volna várnunk. Azonban hála gyermekorvosunk akaratosságának, aki nem fogadta el az öt hónapos várakozást, mégis kaptunk időpontot csupán néhány héttel későbbre.

A genetikus azt állította, hogy ezzel a diagnózissal Saminek nem feltétlenül kellene alacsonynak lennie, a késői pubertást és a többi egészségügyi problémáját sem magyarázza. Mikor végre sikerült vele megértetni a dolgokat, már egyetértett a vizsgálatok sürgősségével. Nagyon féltem, amikor elmondtam Saminek, hogy Turner-szindrómája van. Kezdtem a tüneteinek litániájával, és elmagyaráztam, hogy most már tudjuk, miért vannak mindezek. A válasza tipikus Sami válasz volt: „Hál’ Istennek! Már azt hittem, hogy simán csak ilyen szerencsétlen vagyok!”

A diagnózis és az első endokrinológiai látogatás után néhány héten belül elkezdhettük a növekedési hormon kezelést. Az orvos nem hitt benne, hogy eléri a 150 centit, de Sami megcáfolta. 2 éven belül elérte a 160 cm-t és abbahagyhattuk a kezelést. Aztán csak azért is, nőtt még 7 centit. Tipikus Sami!

Nem fogom soha elfelejteni, amikor először jutottunk el egy TS konferenciára. Kansas városban volt megtartva. Beléptünk a hotelbe, körülnézett, és azt mondta, „ők az én társaságom” A bátyám is beugrott a konferenciára és azt mondta: „Soha nem láttam a TS-t Samiben, most már látom.” Ha Samit a konferencián tartott táncos mulatság közben kerested volna, kint találtad volna meg a meredek parton, amire a szálloda épült, fosszíliák után kutatva a sziklákban. Rengeteg volt belőlük, így nagyon izgatott volt. Amikor néhányan érdeklődtek, hogy mit csinál, még előadást is tartott a különböző fosszíliákról. Ünneplő ruhában négykézláb a sziklákon - ez az én lányom!

Ahogy Sami mondta nekem egyszer: „Más tudni, hogy Turneres vagy; és más ismerni olyanokat, akik Turneresek.”

Való igaz. Én nem tudhatom igazán, hogy mit él át. Én csak külső szemlélő vagyok.

Most, közel tíz évvel a diagnózis után Sami az utolsó évét tölti a főiskolán, és az életét tervezgeti. Megállíthatlan! Antropológiát tanul, azon belül is régészetet kiemelve. Felülemelkedett a diagnózisán. A TS valami olyan része, mint a haja vagy a szeme színe, de nem ez határozza meg őt. Többször visszament régi középiskolájába, hogy termeszt ismereti órákon bemutassa a TS-t. Egyszer egy főiskolai csoport előtt tartott előadást egy tanára kérésére. Ez része annak, hogy ki ő; de nem az egésze annak, aki ő valójában.

Kezdetektől az én meglepetés gyermekemnek hívtam Sami-t. És valóban állandóan meglep. És ahogyan az események kibontakoztak, rájöttem, hogy ő nem csak egy meglepetés volt, hanem egy csoda.
Ez Sami: a Fosszília Klub elnöke (és létrejöttének fő előmozdítója) a főiskolán. Két hetes régészeti tábor részvevője középiskolásként (egy TSSUS ösztöndíjnak köszönhetően!) J.K. Rowling és Rick Riordan rajongó. ’Ki vagy, doki?’ és ’Odaát’. Régészet. Dinoszauruszok. Szerető nagynénje unokahúgának. Közbenjáró. Bántalmazottak védelmezője. És úgy alakult, hogy mellesleg Turner szindrómás.

Íme egy vers, amit Saminek írtam, ’utazásának” kezdeti időszakában. Nagyon szereti. Azt mondja, hogy felmenni a sziklás dombokra sokkal jobb, mert ott lehet fosszíliákat és leleteket találni.

Ne bélyegezz meg alacsonynak, rokkantnak vagy kicsinek. Ne bélyegezz meg.
Én sziporkázó, határozott és elkötelezett vagyok.
Lásd azt, aki vagyok, és ne a bélyegeket, amiket rám teszel.
Ne bélyegezz meg „kicsi”-ként. Én ’kompakt’ vagyok, ügyes és meglepő.
Dinamit vagyok kis csomagolásban.
Én a saját utamat járom, és az lehet, hogy nem a te utad.
Az én utam lehet, hogy a sziklás dombon keresztül megy, ahelyett,
hogy körbe vinne a kikövezett úton.
Lehet, hogy néha olyan sziklákba ütközök, amik túl nagyok ahhoz, hogy megmásszam őket, de akkor találok egy másik utat.
Arra kérlek, ne tedd meg helyettem!
Inkább legyél ott és ülj mellettem egy kicsit, ha leesek, amíg egyedül fel tudok kelni; és szeress. Az én utam nem a te utad.
Ó, de micsoda látványban lesz részem, amíg felfelé megyek azon a hegyen!
Figyeld az utazásomat és éld át velem.
Ne bélyegezz meg.

© 2019 Turner-Szindroma.hu