Általános egészségügyi tanácsok
írta: Dr Gerard Conway, Middlesex kórház London
Túlsúlyosság
A testsúlyt az étkezés során bevitt kalóriák mennyisége és az elégetett kalóriák száma határozza meg. A kalóriák elégetését gátolja az alacsony termet, ezért a Turner szindrómás nők gyakran túlsúlyosak. Fontos a testsúly gondos ellenőrzése, mert segít megelőzni az elhízást. Az étrend gondos összeállítása és testmozgás szükséges a testsúlycsökkenéshez. Testsúlygyarapodáshoz vezethet a pajzsmirigy alulműködése és a hormonpótló terápia néhány formája. A túlsúly előidézhet magas vérnyomást és cukorbetegséget, amit nehéz egyensúlyban tartani.
Csontritkulás és hormonpótló terápia
A csontritkulás egy olyan állapot, amelyben a csontok ásványi anyag tartalma csökkent és nagyobba csonttörések valószínűsége. A csontritkulás gyakori a Turner szindrómával élőknél az ösztrogén hiánya miatt és a nagy részüknél megelőzhető ösztrogénpótlással. Csaknem az összes Turner szindrómás nőnél a petefészek nem termel ösztrogént és nincs menstruációs ciklusuk. Az összes olyan Turner szindrómás nőnél,akinek nincs ciklusa szükség van hormonpótló terápiára (HRT).A HRT-nek sok formája elérhető és lehet,hogy hosszú kísérletezés szükséges hozzá,hogy megtalálják azt az egyet ami az egyén igényeinek a legmegfelelőbb. A HRT-vel összefüggésben vannak, olyan megfontolások, melyek szerint segít az erős csontok kialakulásában. Különösen fontos az egészséges testsúly megtartásával, testedzéssel, mint a séta, futás, vagy a tollaslabda, növelni a csontok erősségét. A táplálék kalciumtartalma fontos, ha valaki kevés tejterméket fogyaszt,akkor a kalciumpótlás tabletta formájában elérhető.
Magas vérnyomás
A magas vérnyomás egy gyakori probléma a Turner szindrómában több okból. Először is a vesebetegség és a túlsúly egyaránt okozhat magas vérnyomást. Ráadásul a HRT megemelheti a vérnyomást, agyi érkatasztrófát és vesekárosodást okozhat ezért rendszeres vérnyomásmérés az egészségmegőrzés fontos része a Turner szindrómásoknál.
Cukorbetegség
A magas vércukorszintet cukorbetegségnek hívják. A cukorbetegség általában az idősebb korcsoportnál szokott problémákat okozni. A cukorbetegség rizikója nagyobb a túlsúlyos nőknél és azoknál, akik sok cukrot fogyasztanak. A cukorbetegség már fennáll, sok évvel azelőtt mielőtt nyilvánvalóvá válik, a vizeletcukor mérésének rutinná kell válnia, hogy észleljük a cukorbetegség enyhébb formáját. A cukorbetegség számos szövődménye, mint a szem betegségei, megelőzhetőek a korai felismeréssel és az emelkedett vércukorszint kezelésével.
Pajzsmirigy alulműködés
A Turner szindrómás nők 10%-ban a pajzsmirigy alulműködik. Az alulműködő pajzsmirigy okozhat lehangoltságot, súlygyarapodást és egy egyszerű tiroxin hormontabletta teljesen helyreállíthatja a pajzsmirigy működését. A pajzsmirigy alulműködése előfordulhat bármely életkorban és egy általános vérvizsgálat szükséges a korai felismeréshez.
Vesebetegség
A vesebetegség nagyon gyakori a Turner szindrómásoknál több okból. Mint azt már említettük a cukorbetegség és a magas vérnyomás egyaránt károsíthatja a veséket. Amellett, hogy a vesék esetenként deformáltak a Turner szindrómában, ezért néha húgyúti és vesefertőzések gyakoribbá válnak. A veseműködésének gondos ellenőrzése nagyon fontos része az egészségmegőrzésnek, mert a vérnyomás és a vércukor szinten tartásával megelőzhetőek a későbbi vesekárosodások.
Hallás
Az egyik leggyakrabban előforduló probléma a Turner szindrómás kislányoknál a fül fertőzéses megbetegedése, szerencsére felnőttkorra általában ez a probléma megszűnik. Azonban a „ragacsos fül”(középfülgyulladás fülfolyással), a „fűzőkarika”(beépített tubus) és a belső fül operációk befolyásolhatják a hallást és gyakran siketséget okozhatnak felnőttkorban. Ahogy a hallásvesztés lehet nagyon fokozatos, a úgy siketség váratlanul jön. Alapvető hallásvizsgálatot a fül-orr-gégészeti osztályon gyakran javasolnak a Turner szindrómával élő nőknek.
Az egészségi állapot ellenőrzése Turner szindrómában
Figyelembe véve a sorrendet, ahogy a rendellenességeket fentebb említettük,szükséges minden Turner szindrómás nőnél ellenőrizni az orvosnak legalább évente egyszer a következőket:
írta: Dr Gerard Conway, Middlesex kórház London
Túlsúlyosság
A testsúlyt az étkezés során bevitt kalóriák mennyisége és az elégetett kalóriák száma határozza meg. A kalóriák elégetését gátolja az alacsony termet, ezért a Turner szindrómás nők gyakran túlsúlyosak. Fontos a testsúly gondos ellenőrzése, mert segít megelőzni az elhízást. Az étrend gondos összeállítása és testmozgás szükséges a testsúlycsökkenéshez. Testsúlygyarapodáshoz vezethet a pajzsmirigy alulműködése és a hormonpótló terápia néhány formája. A túlsúly előidézhet magas vérnyomást és cukorbetegséget, amit nehéz egyensúlyban tartani.
Csontritkulás és hormonpótló terápia
A csontritkulás egy olyan állapot, amelyben a csontok ásványi anyag tartalma csökkent és nagyobba csonttörések valószínűsége. A csontritkulás gyakori a Turner szindrómával élőknél az ösztrogén hiánya miatt és a nagy részüknél megelőzhető ösztrogénpótlással. Csaknem az összes Turner szindrómás nőnél a petefészek nem termel ösztrogént és nincs menstruációs ciklusuk. Az összes olyan Turner szindrómás nőnél,akinek nincs ciklusa szükség van hormonpótló terápiára (HRT).A HRT-nek sok formája elérhető és lehet,hogy hosszú kísérletezés szükséges hozzá,hogy megtalálják azt az egyet ami az egyén igényeinek a legmegfelelőbb. A HRT-vel összefüggésben vannak, olyan megfontolások, melyek szerint segít az erős csontok kialakulásában. Különösen fontos az egészséges testsúly megtartásával, testedzéssel, mint a séta, futás, vagy a tollaslabda, növelni a csontok erősségét. A táplálék kalciumtartalma fontos, ha valaki kevés tejterméket fogyaszt,akkor a kalciumpótlás tabletta formájában elérhető.
Magas vérnyomás
A magas vérnyomás egy gyakori probléma a Turner szindrómában több okból. Először is a vesebetegség és a túlsúly egyaránt okozhat magas vérnyomást. Ráadásul a HRT megemelheti a vérnyomást, agyi érkatasztrófát és vesekárosodást okozhat ezért rendszeres vérnyomásmérés az egészségmegőrzés fontos része a Turner szindrómásoknál.
Cukorbetegség
A magas vércukorszintet cukorbetegségnek hívják. A cukorbetegség általában az idősebb korcsoportnál szokott problémákat okozni. A cukorbetegség rizikója nagyobb a túlsúlyos nőknél és azoknál, akik sok cukrot fogyasztanak. A cukorbetegség már fennáll, sok évvel azelőtt mielőtt nyilvánvalóvá válik, a vizeletcukor mérésének rutinná kell válnia, hogy észleljük a cukorbetegség enyhébb formáját. A cukorbetegség számos szövődménye, mint a szem betegségei, megelőzhetőek a korai felismeréssel és az emelkedett vércukorszint kezelésével.
Pajzsmirigy alulműködés
A Turner szindrómás nők 10%-ban a pajzsmirigy alulműködik. Az alulműködő pajzsmirigy okozhat lehangoltságot, súlygyarapodást és egy egyszerű tiroxin hormontabletta teljesen helyreállíthatja a pajzsmirigy működését. A pajzsmirigy alulműködése előfordulhat bármely életkorban és egy általános vérvizsgálat szükséges a korai felismeréshez.
Vesebetegség
A vesebetegség nagyon gyakori a Turner szindrómásoknál több okból. Mint azt már említettük a cukorbetegség és a magas vérnyomás egyaránt károsíthatja a veséket. Amellett, hogy a vesék esetenként deformáltak a Turner szindrómában, ezért néha húgyúti és vesefertőzések gyakoribbá válnak. A veseműködésének gondos ellenőrzése nagyon fontos része az egészségmegőrzésnek, mert a vérnyomás és a vércukor szinten tartásával megelőzhetőek a későbbi vesekárosodások.
Hallás
Az egyik leggyakrabban előforduló probléma a Turner szindrómás kislányoknál a fül fertőzéses megbetegedése, szerencsére felnőttkorra általában ez a probléma megszűnik. Azonban a „ragacsos fül”(középfülgyulladás fülfolyással), a „fűzőkarika”(beépített tubus) és a belső fül operációk befolyásolhatják a hallást és gyakran siketséget okozhatnak felnőttkorban. Ahogy a hallásvesztés lehet nagyon fokozatos, a úgy siketség váratlanul jön. Alapvető hallásvizsgálatot a fül-orr-gégészeti osztályon gyakran javasolnak a Turner szindrómával élő nőknek.
Az egészségi állapot ellenőrzése Turner szindrómában
Figyelembe véve a sorrendet, ahogy a rendellenességeket fentebb említettük,szükséges minden Turner szindrómás nőnél ellenőrizni az orvosnak legalább évente egyszer a következőket:
- Testsúly, vérnyomás
- Vizeletcukor teszt
- Vérvizsgálat: pajzsmirigy és vesefunkció vizsgálat
- Áttekinteni a HRT kezelést
- Csontsűrűség mérés (5 évente)
- Hallásvizsgálat (5-10 évente)